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最近一个偶然的机会,我接触到一位52岁的男性多囊肾患者。了解这个疾病的人,可能知道这个病可能会祸及子女,如果双方父母一方有多囊肾,子代有50%的几率遗传本病。很不幸,这位患者的儿子,才25岁就被确诊为多囊肾。这位父亲在跟我简短的交流中,“对不起”是最常出现的字眼。他跟我告别的时候,表情沉重但眼中目光闪闪,呐呐问道:“医生,我在网上看到好多病人都说自己多年的多囊肾被治愈了,您说我儿子有希望吗?”

作为一名医生,每到这个时候我都非常为难,一方面怕他受骗,更重要的是我不想打碎一名父亲的希望。真相往往很残酷,为了避免让这对父子这个家庭遭受更大的不幸,我告诉他:“虽然很理解你的难处,但是目前这个疾病没有有效的治疗方法,但多囊肾和其他慢性肾脏病一样,在积极的配合治疗的前提下还是有希望达到预期寿命的。”

借着这个机会,我要告诉那些想要孩子,但又纠结痛苦的多囊肾朋友们:

对于下一代的多囊肾问题,医院生殖医学中心与多囊肾病诊治中心强强联合,可以为已经明确基因诊断的多囊肾病患者实施胚胎植入前遗传诊断试管婴儿技术。其中MALBAC单细胞分析技术有效实现了通过极少量细胞来检测胚胎是否携带致病基因这一关键目标,应用胚胎植入前遗传诊断技术干预多囊肾病遗传治疗。

年第一位多囊肾基因携带者通过这项技术成功孕育出正常的孩子,这是阻断家族多囊肾遗传的利器。

世界上只有一种英雄主义,就是看清生活的真相之后依然热爱生活。——罗曼.罗兰

这句话我想送给这位父亲,也送给同样患有多囊肾的朋友们,希望能够带给大家一点力量。

这件事情之后,我在网上输入关键词,跳出的信息大都是关于能否治愈的话题。

今天,我就来给大家介绍一下多囊肾。当你真正了解了疾病,你才能找到战胜它的方法,希望这篇文章对大家有些益处。

多囊肾为一种常见的家族遗传性疾病,包括常染色体显性遗传ADPKD和常染色体隐形遗传ARPKD。ADPKD由PKD1和PKD2基因突变造成,发病率1/-1/,超过半数病人50岁左右会进入尿毒症期。ARPKD发病率1/,,由6号染色体上PKHD1基因突变引起,儿童阶段即出现肾衰和肝脏纤维化,青少年阶段死亡。

现阶段的研究结论是肾小管上皮细胞肌性调控的紊乱是多囊肾病的重要发病环节。很多早期的病人没有明显症状,典型症状是肉眼血尿、肾区疼痛、肾结石、高血压、肾功能下降,少数伴有多囊肝的病人有肝脏的症状。

很多有家族病史的病人对疾病有恐惧心理,对未来失去了希望。恐惧一方面来自自身寿命有限,一方面来自于对子女的愧疚。

//多囊肾的诊断//

PKD1和PKD2突变占90%,没有前两种基因突变的占8-10%,GANAB最近被认为是第三种基因突变。这种情况时肝脏的病变相对较轻。

大型研究表明PKD2突变占10.5-22%[1-4],PKD1突变占81%。其中,约10%的PKD2中有27%的PKD1被错误的诊断为PKD2。PKD2的ESRD(终末期肾病)的年龄中位数是20-25岁。

目前阶段,多囊肾的诊断主要是依靠影像学,肾脏超声、核磁、CT、静脉肾盂造影等均可明确诊断。有50%的病人在没有家族史的情况下,通过影像检查诊断为多囊肾。这里提醒大家,有多囊肾家族史的人应该重视疾病遗传的筛查。目前的技术可以在孕早期,甚至胚胎植入前就能诊断。

//多囊肾的治疗//

托伐普坦已在欧洲上市,但尚未在美国上市,用于治疗分级较低的情况或者快速进展的病人。相关实验证明,托伐普坦在ESRD下降过程中有明显获益。也有证据表明是唯一能够获益的药物。服用托伐普坦期间应每月监测肝功能,每日大量饮水和适当利尿。

其他药物,包括:生长抑素类似物、酪氨酸激酶抑制剂。这些可与托伐普坦联合应用。尚在前期实验的如哺乳动物类雷帕霉素靶蛋白抑制剂,也将提供更多的临床获益。

PDAR-γ激动剂:吡格列酮、罗格列酮,是糖尿病胰岛素增敏剂,除降糖、调脂作用外,还有抗炎、血流动力学的效应。吡格列酮能抑制动物肾囊肿的发生和发展,达到治疗和控制多囊肾的作用。目前研究尚处于初始阶段。

很多没有症状的多囊肾病人都表明了希望能够得到治疗的意向。在这里,我可以告诉大家的是:囊肿对周围肾组织损伤不大,因此无症状多囊肾病人不需要特殊治疗,只需要遵循慢性肾脏病CKD的管理要求。

01/定期到肾科随诊;

02/绘制完整的家系发病谱;

03/合理的饮食结构,避免摄入含有咖啡因的食物,因为咖啡因可刺激囊泡的增生,所有咖啡、巧克力、茶等都不适合多囊肾患者食用;

04/积极的控制血压;

05/肾结石的预防和治疗,适当的饮水量可以减少肾结石的发生保护残肾;

06/已经发展到终末期肾病的的患者,可以根据自身情况与医生一起制定治疗方案,血透、腹透和肾移植都是可以。

最后,提醒医院就医,听取专业医生的意见,祝各位安好。

参考文献:

l1.PaulBM,ConsugarMB,RyanLM,tal.:EvidncofathirdADPKDlocusisnotsupportdbyr-analysisofdsignatdPKD3familis.KidnyInt.;

l2.AudréztMP,Cornc-LGallE,ChnJM,tal.:Autosomaldominantpolycystickidnydisas:







































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