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每一位怀孕的妈妈,医院做产检,其中一个重要目的就是产前筛查,如果发现了问题,则需要进行产前诊断。很多年轻的准爸妈对于产前诊断并不是很了解,今天就带大家一起透彻的了解一下。

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什么是产前诊断?

产前诊断又叫出生前诊断,对胚胎或胎儿在出生前是否患有先天性结构异常、染色体异常、基因异常、代谢异常等做出诊断。将严重致残致畸致愚畸形诊断出来,对胎儿进行治疗性流产,防止缺陷出生,从而保证后代健康。比如说,如果发现了严重的出生缺陷,且出生以后没有很好的治疗办法,一般采取终止妊娠的方法,比如无脑儿、严重露脑畸形、21-三体综合征、婴儿型多囊肾等;同时将出生后可矫治的畸形筛查出来,对病情进行评估,指导出生后畸形矫治。这些是较为轻微的出生缺陷,或是出生以后有良好的治疗方案,一般采用宫内治疗或出生后矫治的方法,促进宝宝的健康。

哪些情况需要做产前诊断?

高龄孕妇。孕妇年龄35岁,胎儿染色体异常风险率为1%-2%。孕妇若40岁,其胎儿染色体异常风险率上升为8%。

高龄准爸爸。父亲年龄≥55岁,出生21-三体综合征患儿的风险率将增加2倍。

已分娩过1例染色体异常婴儿(如21-三体综合征)的孕妇。再次妊娠时需做产前诊断,因同胞再现的风险率为1%。

双亲一方为异常染色体携带者,子代患染色体异常风险率显著增加。夫妇一方或双方检查出是异常染色体携带者,应做胎儿产前诊断。

曾经流产过染色体异常胎儿,或有过两次孕早期自发流产的孕妇。

孕妇为严重X染色体连锁隐形遗传性疾病基因携带者。X染色体连锁隐形遗传病主要是母传子,若产前不能做出疾病诊断者,应测胎儿性别。

孕期进行常规超声或胎儿核磁共振检查,发现胎儿有结构畸形的孕妇,比如心脏室间隔缺损、胎儿十二指肠梗阻等等。

孕期进行常规超声检查发现一些染色体异常软指标,这些发育过程中出现的异常,如果排除染色体和基因异常,是不会影响到胎儿的正常发育的。比如鼻骨骨化异常、NT增厚、羊水多等。

唐氏综合征筛查或孕妇外周血胎儿游离DNA检测结果为高风险孕妇。

曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的妈妈,再次妊娠时应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。

产前诊断有哪些项目?孕早期:孕早期主要是早孕期血清学筛查、NIPT和早孕期系统超声检查:无脑儿、全前脑、严重胸腹裂畸形、颈部淋巴水囊瘤等。孕中期:NIPT、孕15-20周建议做唐氏综合征和神经管缺陷的血清学筛查;孕18-24周建议做B超筛查胎儿体表畸形;孕24~28周建议做胎儿心脏超声检查,系统了解胎儿结构情况。妊娠合并糖尿病筛查(50g葡萄糖筛查试验)。   孕晚期:孕32-34周胎儿系统超声检查,进一步检查胎儿生长发育,尤其对消化系统、泌尿系统等进行追踪检查,此外继续孕中期的体格检查。三代试管婴儿需要做产前诊断吗?

PGS/PGD检测的对象是种植前胚胎,比产前诊断更早,这样可以选择正常的胚胎进行移植,减少流产对患者带来伤害。

1.PGS/PGD检测大多采用囊胚期活检的策略,为了不影响胎儿发育,活检时均在滋养层细胞中进行,而滋养层细胞在由受精卵发育成囊胚的过程中,细胞的遗传物质可能会发生变异,发生具有至少两种基因型的细胞,又称“嵌合”。如被检测为嵌合体细胞,检测的细胞很可能不代表胚胎遗传物质的全貌,更不能代表胎儿自身的情况,易发生误诊或漏诊;

2.在进行PGS/PGD时,



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