赵博士,某高校老师,儿子出生后发现和别的小婴儿长得不一样:两眼距离较远,鼻根底平,哭声与众不同,小舌头伸出口外。这不就是大多数“唐氏综合征”的患儿典型面容吗?

  唐氏综合症是什么?唐氏综合征又称21三体综合征,是一种染色体病,是21号染色体多了一条(正常人有2条,患者有3条)。这条多出的染色体显著地改变了人体发育过程,从而产生了各种疾病症状。除了特殊面容之外,唐氏综合征患儿明显智力障碍,平均智力仅为50,而普通儿童平均水平则为。有些唐氏患儿还伴发先天性心脏病、白内障、急性白血病等。经过诊断,孩子正是“唐氏综合征”的患儿,这一结果对赵女士来说无疑晴天霹雳,痛苦不已,也后悔莫及。赵博士年轻时忙于求学深造,等到学业完成、事业稳定,结婚怀孕已36岁,好不容易有了孩子,万般小心,却是这样结局,确实难以接受。

  很多唐氏儿都不是遗传因素导致,而是在妈妈卵子在减数分裂时21号染色体由于某种偶然或高危因素导致其未发生分离,形成异常卵子,就会引起患儿的染色体核型为47,XX(XY),+21。唐氏儿的发生有一定高危因素,例如准妈妈年龄大于35岁(或准爸爸年龄大于39岁);夫妇一方为染色体异常者,或曾生育过染色体病患儿的准妈妈;生育过先天畸形儿者;生育过智力低下患儿者;不良生育史(包括多次流产史、不明原因的死胎、死产史等);本次妊娠有胎儿其他部位畸形的等等情况,都是发生唐氏儿的高风险因素。

  但是还有很多唐氏儿就产生在完全正常的家庭,一点高风险因素都没有的父母。很无奈的自然现象,我们除了努力去筛查,真的别无选择。

  我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近,占新生婴儿的5.6%,但由于人口基数大,每年新增出生缺陷病例总数庞大,全国每年新增出生缺陷约90万例。全国累计有近万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国家庭总数的近1/10。染色体非整倍体是造成出生缺陷的主要原因之一,其中21-三体、18-三体、13-三体较为常见。

  21-三体综合征(又称为唐氏综合征,Down’ssyndrome或先天愚型)最为常见,新生儿中发病率大约为1/~1/,且随着母亲年龄的增长有显著上升趋势。患儿通常都存在学习障碍、智能障碍或伴有脏器畸形等问题。

  18-三体综合征(又称为爱德华氏综合征)是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征,新生儿中发病率为1/0~1/。主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形,患儿多于出生后数周死亡。 

  13-三体综合征(又称为Patau综合征),新生儿中发病率约为1/。具有严重智力发育障碍,全前脑畸形,严重先心病,多指(趾),严重唇腭裂,多囊肾及多囊肝等异常。存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张力低下等。在这类遗传病中,胎儿期常有流产、死胎、畸胎等,患儿可表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形,生活自理困难,给家庭和社会造成沉重的经济负担。

  研究表明13、18、21-三体综合征及X,Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%。对于这些疾病尚无有效的治疗方法,唯一有效的措施是广泛开展产前筛查与诊断,及时诊断胎儿异常,适时终止妊娠,防止畸形儿出生,是降低出生缺陷的重要手段。无创产前检测(Noninvasiveprenataltest,NIPT)胎儿染色体异常技术的出现,是产前检测技术的一大突破。

  该技术仅需抽取3~5mL的母体外周血,即可检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常。母体外周血中胎儿游离DNA含量相对较高,提取及分析过程简单,易于发展为可应用于临床的大样本高通量的检测方法。另外,胎儿DNA在孕早期就可检测到,且分娩后很快被清除,不会受前次妊娠的影响。因此,对孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测及其临床应用研究将对无创性产前诊断技术的发展产生重大影响。

  该技术基于新一代高通量测序技术及生物信息学分析方法,具有无创、早期、高通量和高准确性。现阶段对21-三体综合征和18-三体综合征的检出率可以达到%,特异性为97.9~99.7%。对其它的常染色体及性染色体数目异常的检出率虽不及以上二种病,但是克服了传统的血清学筛查技术不能筛查的困难。随着测序深度的增加和生物信息分析能力的提升,该技术还可以用于很多疾病的检测。例如,可能检测胎儿的某些染色体片段缺失和重复;可以检测胎儿Rh血型(父系基因型);可能检测胎儿某些单基因遗传病(父系基因突变),辅助临床诊断。

  无创产前检测(NIPT)技术目前已经比较成熟,可应用于胎儿常见非整倍体的产前筛查,是精确度接近于产前诊断的筛查新技术。

  加入了NIPT技术后的产前筛查与产前诊断服务流程更显得完善,在预防胎儿染色体非整倍体疾病的临床应用中将发挥更大的作用。此外,随着NIPT技术的深入研究和不断完善,还有可能建立地中海贫血、苯丙酮尿症等多种单基因遗传病的无创产前检测,使二级预防成为高效降低新生儿出生缺陷率的最佳干预关口,减轻社会经济负担,提高出生人口的健康素质。

来源:李辉产科工作室;中国妇产科在线

■ 分享:点击右上角按钮可在朋友圈分享本文章,并查看本。

■ :阅读更多精彩内容,欢迎圣湘生物号。(通讯录—查找—搜索“圣湘生物”或“sansure”.)

长按识别

赞赏

长按向我转账

受苹果公司新规定影响,iOS版的赞赏功能被关闭,可通过转账支持。









































今年白癜风最新治疗方法
庆国庆中科白癜风预约就诊



转载请注明地址:http://www.ydghm.com/zcmbjc/8158.html