常染色体显性多囊肾(ADPKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,亦是导致终末期肾病的第四大常见病因。ADPKD是一种全身性疾病,可出现多种肾外表现,显著影响患者生活质量、发病率和死亡率。本文就ADPKD的胃肠道表现进行了系统性概述。

ADPKD肾外表现

多囊性肝病

肝囊肿是ADPKD最常见的肾外表现,15-24岁的患者发生率为58%,35岁以上患者发生率高达94%。女性多见,且女性肝囊肿体积大于男性(5.27mlvs1.94ml)。囊肿数量和囊肿体积随着年龄的增长而增长,肝脏大小每年增加0.9%-3.2%。

约20%的多囊性肝病(PCLD)患者可出现临床症状。常见症状有:腹胀、早期饱腹感、恶心、呕吐、食管反流、呼吸困难和机械性腰痛。子宫脱垂、Budd-Chiari综合征、下腔静脉、门静脉和胆管相关症状较为少见。

囊肿本身也可出现感染、扭转、破裂、出血、囊腺瘤或囊腺癌。囊肿感染的发生率为3%,诊断金标准为囊肿培养细菌和/或嗜中性粒细胞阳性。患者的典型表现为发热、白细胞增多、右上腹痛。

肝囊肿数量、大小分类

I型:肝脏大囊肿(10cm)10个;II型:肝实质弥漫多个中等大小囊肿,但仍保留大部分正常实质;III型:大量中、小囊肿布满整个实质,仅极小部分正常实质。

治疗流程图

TACE=肝动脉化疗栓塞术

憩室病

研究表明,ADPKD与ERSD患者憩室病相关;此外,ADPKD继发ESRD的患者憩室病风险增加。接受肾脏替代治疗(RRT)的ADPKD患者憩室病的发生率为40%,而非ADPKD的ESRD患者为0%。

疝气

ADPKD患者疝气发病率也较高,回顾性研究表明,ADPKDESRD患者疝气发病率为45%,而同年龄、同性别的非ADPKDESRD患者疝气发病率仅为16%。ADPKD患者腹股沟疝(P0.),切口疝(P=0.)和脐疝(P=0.)较为常见。此外,ADPKD腹膜透析患者疝气风险较高:ADPKD腹膜透析男性患者双侧腹股沟疝发生率可达46.2%,而非ADPKD腹膜透析患者仅为3%。

胰腺囊肿

动物模型显示,ADPKD遗传学与胰腺囊肿呈因果相关。ADPKD患者尸检发现,胰腺囊肿发生率为9%。ADPKD胰腺囊肿患者通常无症状,但囊肿可压迫胰腺导管引发胰腺炎或演变为恶性肿瘤(如导管内乳头状粘液瘤或囊腺癌)。

胆管扩张

现有的多个病例报道,ADPKD患者可出现Caroli病—多发性肝内胆管扩张症。研究发现,40%的ADPKD患者CT扫描可见胆总管扩张(定义为直径7mm),而非ADPKD患者仅为9%。

医脉通编译自:GastrointestinalManifestationsofAutosomal-DominantPolycysticKidneyDisease.ClinGastroenterolHepatol.;15(1):17-24.









































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